Manifestações clínicas causadas por mutação na síndrome de Wiskott-Aldrich que codifica sua proteína (WASP)

Mutações no gene da WASp causam também a trombocitopenia ligada ao X (XLT), que é a forma mais leve da doença. Essa é uma das raras imunodeficiências em que se estabeleceu uma correlação do fenótipo/genótipo permitindo a distinção entre as trombocitopenias com plaquetas pequenas com implicações diretas na terapêutica a ser instituída.